Генетиците представят новия пангеном, съдържащ най-пълната генетична информация за човека до момента.
Тази нова структура на генома има потенциал да помогне в разгадаването на много заболявания, според докладите на Ройтерс и Франс прес.
Това изключително постижение се среща с ентусиазъм и се възприема като „предвестник на новата ера в генетичната диагностика“ от Дейвид Аделсън, генетик от университета на Аделаида, Австралия.
Първият човешки геном беше изцяло секвениран през 2003 година и служи като отправна точка за последващи изследвания в областта.
Най-важното постижение на генома беше идентифицирането на гени, свързани с конкретни заболявания, което доведе до по-персонализирана медицина и по-добро разбиране на еволюционните процеси в човешкия вид.
Очаквания за разширяване на генетичната диагностика
Въпреки това, първият геном се базира на секвенирането на генетичният материал на един човек, който отговори на реклама през 1997 година в Бъфало, САЩ.
Само 70% от последователностите на този геном са от този един индивид, а останалите са от двадесет други души. Това ограничава приложението на генома за популации с различен етнически произход.
Новият пангеном, изследван от Хуман Пан-Геном Референт Консорциум, е компилация от геномите на 47 души от различни произходи. Целта е да бъдат включени геномите на 350 индивида до средата на 2024 година.
От тези 47 души, повечето предпочитат да останат анонимни. Повече от половината от тях са от Африка, третина от Северна и Южна Америка, шестима отАзия, и само един от Европа (евреин ашкенази). Океания не е представена.
Геномът представлява генетичния план на организма и съдържа всички ДНК елементи, необходими за живот и развитие. Всеки човешки геном се различава леко от другите, с около 0,4% генетични различия. Тези генетични вариации могат да имат влияние върху предразположеността към определени заболявания и могат да бъдат полезни за диагностициране, лечение и прогнозиране на резултатите от лечението.
Пангеномът представлява цялостна колекция от различни геноми, което позволява изграждането на карта на генетичните вариации не само за един индивид, а за цяла популация. Това подобрява генетичните тестове и разбирането на ролята на генетичните вариации във връзка със здравето и болестите.
Пангеномът може да има ползотворно приложение и в разбирането на неврологични разстройства като шизофрения, аутизъм, макроцефалия и микроцефалия, както и в изучаването на метаболизма на лекарствата. Също така, той може да подобри трансплантациите на органи, като намали отхвърлянето.
Въпреки предизвикателствата, свързани с изследването на генетичните вариации, пангеномът представлява крае-ъгълен камък в генетиката и има потенциал да подобри здравето на много хора.
